Caz rar de neurofibromatoza la Spitalul Judetean

Un baietel in varsta de doua luni si jumatate a fost internat la Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Constanta fiind suspectat de neurofibromatoza, o boala destul de rar intalnita. Seful sectiei de Pediatrie I, doctorul Corneliu Neagoe, spune ca micutul a fost transferat de la Spitalul din Medgidia si ca are pete maronii pe piele si convulsii. "Neurofibromatoza este o afectiune genetica nu foarte des intalnita. Mai avem in evidenta numai vreo doua sau trei cazuri in acest moment. Diagnosticul nu este definitiv, insa exista toate semnele care sa indice ca baietelul sufera de neurofibromatoza. Oricum, asteptam si radiografia de craniu pentru a putea da un diagnostic definitiv", explica pediatrul. Medicul a mai precizat faptul ca aceasta afectiune poate duce in timp la deformari osoase, in special ale coloanei vertebrale, dar si la tumori cerebrale. Specialistii in domeniu spun ca neurofibromatoza este de doua tipuri si ca semnul cutanat clinic patognomonic este reprezentat de cel putin sase, pete "cafe au lait", cu diametrul intre 5 si 15 milimetri. In evolutie pot aparea tumori ale sistemului nervos, cele mai caracteristice fiind gliomele de nerv optic, evidentiabile la 20% dintre copiii asimptomatici. Incidenta neurofibromatozei este de un caz la 3000 de nasteri si este considerata cea mai ridicata in randul sindroamelor neurocutane. Gena care determina acest sindrom este cunoscuta sub numele de NF1 si este situata pe cromozomul 17.

Scris de: {autor}C.S.{/autor}