Cele mai frecvente boli genetice în România

Maladiile genetice pot fi prevăzute pe baza istoricului familial sau a simptomatologiei clinice şi, dacă se stabileşte un diagnostic cert, se poate diagnostica prenatal. De asemenea, prezenţa unor semne ecografice în sarcină poate fi sugestivă pentru anumite boli genetice ce pot fi testate ulterior.

Cea mai frecventă boală cromozomială este sindromul Down, fiind şi cea mai cunoscută pentru populaţie. Alte afecţiuni cu frecvenţă crescută sunt sindromul velo-cardio-facial (di George), deşi de multe ori este subdiagnosticat, sindromul X Fragil. De asemenea, o frecvenţă crescută au fibroza chistică (mucoviscidoza), hemocromatoza sau beta talasemia (în ţările mediteraneene în special).

Există boli care se întâlnesc numai la femei - ca sindromul Turner, sindromul Rett, incontinentia pigmenti. Printre bolile care afectează numai bărbaţii se număra distrofia musculară Duchenne, hemofilia sau daltonismul (deuteranopia).

Pentru depistarea bolilor genetice, pacienţii trebuie să efectueze un consult genetic. Acesta este o evaluare medicală clinică, pentru a verifica dacă pacientul poate fi purtătorul unor trăsături tipice ale unei anumite boli genetice.

În cazul pacienţilor cu malformaţii, acest consult are rolul de a orienta testele genetice suplimentare de stabilire a unui diagnostic. De asemenea, se realizează pe baza istoricului medical familial un "arbore familial" pentru a stabili eventual dacă pacientul are risc crescut pentru anumite boli genetice.

Persoanele care ar trebui să efectueze un astfel de consult sunt cele aflate în următoarele situaţii:

- persoanele care fac parte din familiile în care există boli genetice cunoscute

- după naşterea unui copil cu malformaţii sau deces precoce neonatal

- istoric de avorturi spontane repetate

- purtătorii unor translocaţii sau inversii cromozomiale cunoscute

- istoric familial de malformaţii, surditate sau retard mental

- teste de screening cu risc crescut

- prezenţa unor malformaţii ecografice diagnosticate în timpul sarcinii

- infertilitate

Chiar şi fără un consult de specialitate, semnele care pot atrage atenţia asupra posibilităţii unei astfel de boli sunt: pete hiperpigmentate sau acrome (albe, decolorate), anomalii de formă şi poziţie a urechii, malformaţii cardiace şi scheletice (scolioză, deformări ale sternului), hirsutism, istoric de accidente vasculare sau infarct la mai mulţi membri ai familiei, slăbiciune musculară, articulaţii foarte mobile, malformaţii renale.

Sursa: realitatea.net